O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, reforça a importância de ações voltadas para o acolhimento e o avanço tecnológico no diagnóstico e tratamento dessas condições. Estimativas apontam que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras identificadas mundialmente, muitas vezes enfrentando longos períodos de incerteza e diagnósticos equivocados.
Avanços no Acolhimento e Diagnóstico
A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, fundada em Taubaté (SP) em dezembro de 2023, surge como um marco no atendimento gratuito e especializado para pessoas com doenças raras. A instituição, idealizada pelo Padre Marlon Múcio, que também é portador de uma doença ultrarrara (Deficiência do Transportador de Riboflavina – RTD), visa oferecer um suporte integral, desde o diagnóstico até o acompanhamento multidisciplinar.
Segundo Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, o padre se inspirou em sua própria jornada para criar um espaço que evitasse a desvalorização e o sofrimento enfrentados por muitos pacientes. A casa já atendeu mais de 3 mil pessoas, com uma média de 170 a 200 pacientes mensais, conforme informa a diretora médica, a geneticista Manuella Galvão.
Tecnologia a Serviço do Diagnóstico
Em paralelo, o projeto Genomas Raros, uma parceria entre o Einstein Hospital Israelita e o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), utiliza o sequenciamento genético para agilizar diagnósticos de doenças raras e risco hereditário de câncer. Desde 2019, o projeto já realizou cerca de 10 mil sequenciamentos moleculares em pacientes do SUS.
Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico do Einstein e pesquisadora principal do Genoma Raros, destaca que o objetivo é testar a viabilidade desses exames de alto custo dentro da realidade do SUS. “Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, explica.
Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, ressalta a importância de pesquisas genéticas com a população brasileira. “Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação. A gente tem uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso”, afirma, enfatizando a necessidade de dados genéticos próprios para o desenvolvimento de políticas públicas eficazes.
Política Nacional e Perspectivas Futuras
O Brasil conta desde 2014 com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são vistos como essenciais para reduzir o tempo de diagnóstico e garantir um acompanhamento adequado, promovendo maior equidade no cuidado.
Com informações da Agência Brasil
